Contacte
El Programa de cribratge neonatal a Catalunya
El Programa de cribratge neonatal a Catalunya té com a objectius detectar, diagnosticar i tractar precoçment algunes malalties. Són trastorns genètics i/o endocrins molt poc freqüents però que poden estar presents al naixement, encara que el nadó no en presenti símptomes. Es tracta d’un programa universal a través del qual es detecten més de 150 casos cada any. Gràcies al diagnòstic i abordatge precoços, es canvia radicalment la qualitat de vida d’aquests nadons i de les seves famílies.
El Programa opera mitjançant un circuit establert entre l’Agència de Salut Pública de Catalunya, el laboratori de cribratge neonatal de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme de l’Hospital Clínic de Barcelona i les unitats d’expertesa clínica. L’Agència de Salut Pública de Catalunya, d’acord amb les competències del Servei de Salut Maternoinfantil —adscrit a la Sub-direcció General de Promoció de la Salut— és l’organisme responsable del desenvolupament del Programa.
El cribratge a Catalunya va començar fa cinquanta anys amb el diagnòstic precoç de la fenilcetonúria i s’ha anat ampliant en diferents etapes. En l’actualitat, el programa permet la detecció de 25 malalties. Es tracta de l’hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística, la fenilcetonúria i cinc altres trastorns del metabolisme dels aminoàcids, nou trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, sis trastorns del metabolisme dels àcids grassos, l’anèmia de cèl·lules falciformes i la immunodeficiència combinada greu.
Podeu accedir als diversos documents de referència del Programa de cribratge neonatal, elaborats per aproximar els professionals de la salut, especialment aquells que treballen en l’àmbit de l’atenció primària de la salut, al conjunt d’actuacions integrals i estandarditzades de detecció, diagnòstic, tractament i seguiment de les persones afectades per alguna de les malalties que engloba el Programa.
D’altra banda, s’ha editat el document divulgatiu La prova del taló per a la ciutadania, que explica en què consisteix el Programa de cribratge neonatal.
