El Protocol de cribratge prenatal d’anomalies congènites és un document elaborat per l’Agència de Salut Pública de Catalunya, d’acord amb les competències del Servei de Salut Maternoinfantil, adscrit a la Subdirecció de Promoció de la Salut.
L'objectiu d'aquest protocol és seguir millorant la detecció prenatal de les anomalies congènites més freqüents, com ara la síndrome de Down, la síndrome d’Edwards i les anomalies del tub neural. El Protocol de cribratge prenatal d'anomalies congènites fetals a Catalunya s’emmarca dins d’un context de nou patró reproductiu, que ha comportat, un augment de l’edat de les gestants (prop d’un 40% de dones gestants a Catalunya tenen més de 34 anys).
Es tracta d’un document rigorós en què s’ha revisat l’evidència científica sobre les tècniques més adients per al cribratge prenatal i en què s’ha tingut en compte que les accions s’han d’adreçar a totes les dones embarassades que ho vulguin perquè puguin accedir en igualtat de condicions, sense que el lloc de residència, la condició social o econòmica ni la seva procedència representin cap impediment.
El protocol determina les condicions de qualitat d’aquesta prestació, respecte als laboratoris de bioquímica,
de citogenètica, de genètica mol·lecular i de les unitats ecogràfiques.
Els principals canvis de la versió actualitzada del protocol es refereixen a la detecció de les anomalies cromosòmiques més prevalents mitjançant una prova no invasiva basada en l’anàlisi del DNA fetal lliure en sang materna, que evita la realització d’alguns dels procediments invasius que recollia el protocol anterior, i per tant, disminueixen les pèrdues fetals associades.
La publicació s’emmarca dins les actuacions incloses per millorar la salut sexual i reproductiva de la població
de Catalunya i amplia les recomanacions sobre el cribratge prenatal d’anomalies congènites contingudes
al Protocol de seguiment de l’embaràs a Catalunya.